Otozomal resesif
Enzim aktivitesinin azalması, izolösin parçalanmasında görev alan kısa/dallanmış zincirli açil-KoA dehidrogenaz enziminin üretimini sağlayan ACADSB geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. Azalmış enzim aktivitesi, yenidoğan taramasında saptanan 2-metilbutirilglisin ve C5-açilkarnitinin birikmesine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Yenidoğan taraması yoluyla saptanan kişilerin çoğunda herhangi bir belirti görülmez. Bildirilen az sayıda çocukta gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu veya nöbetler görülmüştür; ancak bu bulguların doğrudan enzim eksikliğinden kaynaklandığı açık değildir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Birçok kişinin tedaviye ihtiyacı yoktur. Özellikle hastalık sırasında, uzun süre aç kalmaktan kaçınmak yardımcı olabilir, çünkü açlık ve enfeksiyonlar belirtileri tetikleyebilir. Çocuklar gelişimleri açısından izlenir ve akrabalara genetik danışmanlık sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
