Otozomal resesif
FLAD1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen FAD sentazını üretir. Vitamin B2 (riboflavin) kaynaklı FAD, birkaç enzim için gereklidir; bu nedenle FLAD1 eksikliği, çoklu asil-CoA dehidrogenaz eksikliğine benzeyebilir.
Belirtiler ve semptomlar
Kas hücrelerinde yağ birikmesiyle birlikte kas güçsüzlüğü ve egzersiz toleransında azalma görülür. Şiddet değişkendir: bildirilen vakalarda başlangıç yaşı erken çocukluktan erken yetişkinliğe kadar uzanmıştır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Riboflavin, özellikle daha hafif formları olan bazı kişilerde semptomları iyileştirebilir. Solunum ve kalp fonksiyonlarının izlenmesi ve uzun süreli açlıktan kaçınılması önerilir. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
LSMFLAD
