Otozomal resesif
AASS geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, lizin yıkımının ilk adımlarını gerçekleştiren, iki farklı aktiviteye sahip bir enzim üretir. Aktivitenin azalması, lizinin ve bazen de sakkaropinin birikmesine neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Kanda yüksek lizin düzeyleri, genellikle metabolik tarama sırasında saptanır. Birçok kişi sağlıklıdır. Bazı kişilerde gelişimsel gecikme ve diğer nörolojik özellikler bildirilmiştir; ancak bunların bu durumdan mı yoksa başka etkenlerden mi kaynaklandığını ayırt etmek güçtür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Genellikle tedaviye gerek yoktur; nörolojik belirtiler varsa diğer nedenler araştırılmalıdır. Genetik danışmanlık, çekinik kalıtımı açıklar ve yakınlar için taşıyıcılık testi yapılabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
