Otozomal resesif
Peroksizomları endoplazmik retikuluma bağlayan ve çok uzun zincirli yağ asitlerinin parçalanmasına yardımcı olan ACBD5 geninin her iki kopyasındaki işlev kaybı yaratan değişikliklerden kaynaklanır. Bu protein olmadığında, bu yağ asitleri hücrelerde birikir.
Belirtiler ve semptomlar
Görme kaybına yol açan ilerleyici bir retina distrofisi ile birlikte, spastisite, dengesizlik ve yürümede güçlük yaratan yavaş ilerleyen bir lökodistrofi görülür. Belirtiler bebeklik döneminde başlayabilir. Bazı kişilerde ayrıca damak yarığı, titreme veya over yetmezliği de görülür. Bildirilen aile sayısı çok azdır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi kapsamında göz takibi ve düşük görme desteği, fizyoterapi ve nörolojik değerlendirme yer alır. Hasta örneklerinde çok uzun zincirli yağ asitlerinin ölçülmesi tanıya destek olabilir. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle her ek çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ACBD5 deficiency
