Otozomal resesif
NGLY1 geninin her iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bu durum, katlanmaları bozuk proteinlerden şeker zincirlerinin uzaklaştırılmasını engelleyerek bu proteinlerin parçalanmasını önler. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopyayı taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Genel gelişimsel gecikme, hiperkinetik hareket bozukluğu ve düşük kas tonusu genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Gözyaşının azalması veya hiç olmaması, erken çocuklukta karaciğer enzimlerinin yükselmesi ve düşük terleme tipik özelliklerdir. Kişilerin yaklaşık yarısında nöbetler gelişir; bazılarında periferik nöropati veya uyku sorunları da görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; kornea korunması için göz yağlayıcıları, karaciğer fonksiyonunun izlenmesi, nöbet tedavisi ve gelişimsel terapiler uygulanır. Genetik danışmanlık ve yakın akrabaların taşıyıcılık testleri, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation
