Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinoz 1
Otozomal resesif
GALNT3 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. GALNT3, FGF23 hormonunun parçalanmasını önler; bu gen olmadığında yeterli aktif FGF23 üretilmez ve böbrekler çok fazla fosfatı geri emer.
Belirtiler ve semptomlar
Kalsiyum birikimleri kalça, omuz ve dirsek gibi büyük eklemlerin yakınında gelişir; genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde başlar. Kandaki fosfat düzeyleri yüksektir. Daha seyrek olarak ağrılı kemik şişmesi (hiperostoz), diş değişiklikleri, göz kalsifikasyonu veya kan damarlarının kalsifikasyonu görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi, düşük fosfatlı diyet ve fosfat bağlayıcılarla fosfat düzeyinin düşürülmesini amaçlar; bazen asetazolamid gibi başka ilaçlar da kullanılır. Büyük birikintiler cerrahi olarak çıkarılabilir. Genetik danışmanlık önerilir ve yakın akrabalar için taşıyıcı testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic
