3-Metilglutakonik Asidüri Tip 9
Otozomal resesif
Hücrenin enerji üreten yapıları olan mitokondriye proteinlerin taşınmasını sağlayan mekanizmanın bir parçasını kodlayan TIMM50 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. TIMM50 fonksiyonunun azalması, mitokondrinin enerji üretimini bozar.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle hayatın erken dönemlerinde, kontrolü zor olabilen nöbetlerle başlar; buna gelişimsel gecikme ve entelektüel engellilik eşlik eder. İdrar testlerinde yükselmiş 3-metilglutakonik asit saptanır, kan laktat düzeyi ise hafifçe yükselmiş olabilir. Kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati) de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; nöbet tedavisi, gelişimsel destek ve kalp tutulumunun izlenmesini kapsar. Hastalık çekinik olduğundan, ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ve her gebelikte yineleme riski vardır; genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
