Otozomal resesif · Çok nadirdir; yalnızca az sayıda aile bildirilmiştir.
HTRA2 geninin iki kopyasındaki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, mitokondriyal proteinlerin ve yapının korunmasına yardımcı olan bir proteaz kodlar. Ebeveynlerin her biri genellikle değişmiş kopyalardan birini taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler hayatın erken dönemlerinde başlar; nöbetler, değişmiş kas tonusu (hipertoni ile hipotoninin dönüşümlü görülmesi), solunum ve kalp-akciğer sorunları ile idrarda yükselmiş 3-metilglutakonik asit düzeyi görülür. Düşük nötrofil sayısı ve laktik asidoz da diğer bulgular arasında yer almıştır. Erken ölüm bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyicidir ve uzman metabolik ekip desteğiyle solunum, beslenme ve nöbet kontrolüne odaklanır. Genetik danışmanlık ve yakınların taşıyıcılık testi, ailelerin tekrarlanma riskini anlamasına yardımcı olur; her iki aile varyantı bilindiğinde gelecekteki bir gebelikte test yapılması mümkündür.
Analiz edilen genler
Diğer adları
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
