X'e bağlı resesif
MEND, nörolojik defektlerle ilişkili erkek EBP bozukluğu anlamına gelir. X kromozomundaki EBP geninde, kolesterol sentezinde görev alan bir enzimin aktivitesini azaltan ancak tamamen ortadan kaldırmayan değişikliklerden kaynaklanır; etkilenen erkekler bu değişikliği annelerinden miras alır.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa boy, skolyoz, parmak ve ayak parmağı farklılıkları, katarakt ve cilt anormallikleri gibi özellikleri içerebilen bir dizi bulguyla birlikte zihinsel engellilik.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek, nöbet yönetimi ve göz, cilt ile iskelet değerlendirmesi. Kanda yükselmiş kolesterol öncü maddelerinin saptanması tanıya destek olabilir. Taşıyıcı annelerin her çocuklarına bu değişikliği geçirme olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve kadın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive
