Otozomal resesif
Lizin ve triptofan parçalanmasında bir basamak olan 2-oksoadipik asidi işleyen enzim kompleksinin bir parçasını oluşturan DHTKD1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Enzim aktivitesinin azalması, 2-aminoadipik ve 2-oksoadipik asitlerin birikmesine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Durumu, 2-aminoadipik ve 2-oksoadipik asit düzeylerinin yükselmesi belirler. Değişken nörolojik belirtiler bildirilmiştir; ancak kaynaklar, her bir belirtinin ne sıklıkta görüldüğünü veya etkilenen tüm kişilerde bulunup bulunmadığını belirtmemektedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kaynaklarda belirli bir tedavi tanımlanmamaktadır; bu nedenle bakım, mevcut olan belirtilere göre yönlendirilir. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklayabilir ve yakınlar için taşıyıcı testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
