İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Metilmalonik ve Propiyonik Asidemi

Vücudun belirli amino asitleri ve yağları tam olarak parçalayamadığı, bunun sonucunda toksik asitlerin birikmesine yol açan kalıtsal organik asit bozuklukları. Birçok yenidoğan tarama programına dahil edilirler ve diyet ile tıbbi tedavi ile yönetilirler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Metilmalonik Asidemi

Otozomal resesif

MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ve ilgili kobalamin işleme genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; kusmaya, beslenme güçlüğüne, metabolik krizlere, gelişimsel sorunlara ve böbrek hastalığına yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, uzman diyet yönetimine, karnitine, yanıt veren formlar için B12 vitaminine ve bir acil durum planına olanak tanır; bu da kriz riskini azaltır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

methylmalonic acidemia, cblA type; methylmalonic acidemia, cblB type; methylmalonic aciduria; methylmalonic aciduria cblB type; methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency; methylmalonic aciduria mut type; methylmalonic aciduria type cblA; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblA type; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB type; METHYLMALONICACIDURIA due to methylmalonic CoA mutase deficiency; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl A; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl B

18 ilgili alt tip içerir ↓
  • combined malonic and methylmalonic acidemia
  • isolated methylmalonic aciduria cblD type
  • methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
MONDO:0002012MedGen 120654

Propiyonik Asidemi

Otozomal resesif

PCCA veya PCCB'deki varyantlardan kaynaklanır; yüksek amonyakla birlikte metabolik krizlere, ayrıca kalp ve gelişimsel komplikasyonlara yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek, proteini kısıtlayan diyete, karnitine ve acil bakım planlarına ve kalp komplikasyonlarının izlenmesine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GLYCINEMIA, ketotic; ketotic hyperglycinemia; prop; propionic aciduria; Propionicacidemia; propionyl-CoA carboxylase deficiency

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • PCCA-related propionic acidemia
  • PCCB-related propionic acidemia
MONDO:0011628OMIM 606054Orphanet 35MedGen 75694

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin