Otozomal resesif
Prolin yolağında pirolin-5-karboksilatı (P5C) parçalayan enzimi kodlayan ALDH4A1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu reaktif aldehitin birikmesi beyin hücrelerine zarar verebilir; bu durum, bazı kişilerde görülen nöbetleri açıklayabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Bazı kişilerde nöbetler görülür; bunlar doğumdan kısa süre sonra veya çocukluğun ilerleyen dönemlerinde başlayabilir. Bazı kişilerde zihinsel engellilik vardır. Davranışsal veya psikiyatrik farklılıklar da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nöbetler, ömür boyu verilmesi gerekebilen B6 vitamini (piridoksin) ile kontrol altına alınabilir. Bakım, bir metabolizma uzmanının yönlendirmesiyle yürütülür. Ailelere genetik danışmanlık sunulmaktadır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
