Otozomal resesif
Glutaminaz eksikliği, glutamini glutamata dönüştüren enzimi üreten GLS geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
En ağır form, doğumdan kısa süre sonra nöbetler, solunum yetmezliği ve beyin anormallikleriyle başlar; çoğu zaman erken bebeklik döneminde ölümle sonuçlanır. Kandaki glutamin düzeyleri yükselmiştir. Daha hafif formlar ise erken başlangıçlı gelişim geriliğine neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Spesifik bir tedavisi yoktur; bakım destekleyicidir ve nöbet tedavisi, solunum ve beslenme desteği ile gelişimsel bakımı içerir. Genetik danışmanlık önerilir. Ebeveynler genellikle taşıyıcıdır; gelecekteki her çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı 4'te 1'dir ve akrabalara taşıyıcı taraması yapılabilir.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
