Mitokondriyal Kısa Zincirli Enoil-CoA Hidrataz 1 Eksikliği
Otozomal resesif
Yağ asidi metabolizmasında görev alan bir mitokondriyal enzimi kodlayan ECHS1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Eksikliği, mitokondriyal enerji üretiminin bozulduğunun bir belirtisi olan ağır laktik asidoza yol açabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Daha sık olarak bebeklik döneminde gelişimsel gecikme veya gerileme, distoni, düşük kas tonusu ve beyin MRG'sinde çok yaygın görülen bazal ganglion değişiklikleriyle başlar. Bazı bebeklerde kalp kası hastalığı ve ağır laktik asidozun eşlik ettiği ağır bir yenidoğan formu görülür. Daha geç başlangıçlı formda ise seyir daha hafiftir; egzersiz veya hastalık sırasında tetiklenen distoni atakları görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, metabolizma uzmanları tarafından yönetilir; bazı kişilerde valin kısıtlamalı bir diyet uygulanmış ve fayda bildirilmiştir. Uzun süreli açlıktan kaçınmak ve hastalık sırasında hızlı tedavi uygulamak, destekleyici tedavilerle birlikte önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
