Mukopolisakkaridoz tip IVA (Morquio A sendromu)
Otozomal resesif
N-asetilgalaktosamin-6-sülfataz eksikliği; kısa boy, omurga ve göğüs deformitesi, eklem gevşekliği, boyun instabilitesi, korneada bulanıklaşma ve kalp kapakçığı hastalığına yol açar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Enzim replasman tedavisi (elosulfaz alfa) mevcuttur; özellikle anesteziden önce boyun instabilitesinin izlenmesi gerekir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
