Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu
Otozomal resesif kalıtılan GAMT ve AGAT eksikliklerini ile X'e bağlı kreatin taşıyıcı eksikliğini (SLC6A8) kapsar; bunlar zihinsel engellilik, konuşma gecikmesi, nöbetler ve davranış sorunlarına yol açabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu bilgi, GAMT eksikliğinde ornitin ve diyet değişiklikleriyle birlikte kreatin takviyesi uygulanmasına olanak tanır; sentez bozukluklarında erken başlandığında semptomlar iyileşebilir veya önlenebilir.
Diğer adları
CCDS; CDS; creatine deficiency syndrome
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- AGAT deficiency
- creatine transporter deficiency
- guanidinoacetate methyltransferase deficiency
