Otozomal resesif
Normalde lösin, izolösin ve valin olan dallanmış zincirli amino asitlerin parçalanmasını kapatan bir enzim olan BCKDK'nın her iki kopyasındaki işlev kaybından kaynaklanır. Bu enzim olmadığında bu amino asitler sürekli parçalanır ve bu nedenle kan düzeyleri düşüktür.
Belirtiler ve semptomlar
Başlıca belirtileri gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve otizmdir; bazen nöbet veya epilepsi de eşlik eder. Kan testlerinde dallanmış zincirli amino asit düzeylerinin düşük olduğu saptanır. Çoğu kişide zamanla baş çevresinde küçülme gelişir ve birçok kişide kaba motor işlevlerde bozulma görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Dallanmış zincirli amino asit takviyesi ve diyetle protein alımının artırılması kan düzeylerini yükseltebilir; erken tedavinin bazı belirtileri iyileştirdiği bildirilmiştir. Bakım, gelişimsel ve nöbet yönetimiyle birlikte metabolik bir ekip tarafından yürütülür. Akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
