Mukopolisakkaridoz tip II (Hunter sendromu)
X'e bağlı resesif
İduronat-2-sülfataz eksikliği, kaba yüz özellikleri, büyümüş karaciğer ve dalak, eklem sertliği, solunum yolu ve kalp hastalıkları ile ağır formda bilişsel gerilemeye yol açan glikozaminoglikan birikimine neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Enzim replasman tedavisi (idursulfase) mevcuttur; taşıyıcı kadınların belirlenmesi ise aile taraması ve üreme planlaması yapılmasına olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
