İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Hemokromatoz

Tüm genom dizilemesi, kalıtsal hemokromatoza neden olan HFE varyantlarını belirler; böylece demir birikimi organlarda hasara yol açmadan, basit flebotomi ile erken müdahale mümkün olur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Demir emiliminin aşırı emilimi ve vücut dokularında birikimiyle karakterize, özellikle karaciğer, kalp ve pankreasta organ hasarına yol açan genetik bir hastalık.

Kalıtsal hemokromatoz, demir metabolizmasının otozomal resesif bir bozukluğudur ve demirin düzenlenmesinde ana hormon olan hepsidini kodlayan bir proteini üreten HFE geninde bulunan varyantlardan kaynaklanır. Bu durumda bağırsaktan demir emilimi aşırı artar ve demir kalp, karaciğer, eklemler ile hipofizde patolojik olarak birikir. Organ hasarı gelişmeden tanı konulup tedavi edildiğinde, beklenen yaşam süresi normal olup prognoz çok iyidir; tanı geç konulduğunda ise siroz, hepatoselüler karsinom, kardiyomiyopati ve diyabet gibi geri dönüşü olmayan organ hasarları ortaya çıkabilir.

Kalıtsal hemokromatoz, Kuzey Avrupa kökenli insanlarda en sık görülen kalıtsal metabolik bozukluktur ve yaklaşık 200 kişiden 1’ini etkiler. Başlıca varyantlar C282Y (vakaların yüzde 80 ila 90’ını oluşturur) ve H63D’dir. Klinik penetrans cinsiyete göre belirgin biçimde farklılık gösterir: C282Y homozigot erkeklerin yaklaşık yüzde 28’i belirgin hastalık geliştirir (genellikle 40 yaşından sonra), buna karşın homozigot kadınların yalnızca yaklaşık yüzde 1’i, adet dönemlerinde demir kaybı nedeniyle korunarak semptom gösterir. Semptomların başlangıç yaşı erkeklerde genellikle dördüncü ila altıncı dekatta, kadınlarda ise menopoz sonrasındadır.

HFE durumunun bilinmesi, bireyin ve ailenin sağlığı açısından büyük önem taşır. C282Y homozigotluğu doğrulandığında terapötik flebotomi başlatılır: demir düzeyleri normale dönene kadar haftada bir 500 mL kan alınır. Bu tedavi, ileri organ hasarı oluşmadan başlandığında sirozu önler, erken fibrozu geri çevirir ve kardiyak ile endokrin fonksiyonları normale döndürür. Hemokromatoz otozomal resesif kalıtıldığı için, bir probandın belirlenmesi birinci derece akrabaların kademeli taramasına olanak tanır (her kardeş için yüzde 25 tekrarlama riski); böylece semptomlar başlamadan önce taşıyıcılar tespit edilir ve ilk belirtiler ortaya çıkmadan koruyucu tedaviye başlanabilir.

HFE varyantlarının şiddeti farklılık gösterir: C282Y homozigotları en yüksek hastalık riskini taşırken, bileşik heterozigotlar (C282Y/H63D) değişken penetranslı, ara fenotipler gösterir.

Analiz ettiğimiz durum

Kalıtsal Hemokromatoz

Dokularda demir birikimiyle karakterize, kalıtsal bir metabolik hastalık.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Flebotomi, demir şelasyonu, demir kısıtlı diyet, aile taraması

Analiz edilen genler

Diğer adları

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

10 ilgili alt tip içerir ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Neden tüm genom dizilemesi

Standart hemokromatoz panelleri iki varyantı test eder. Diğer demir metabolizması genlerinden kaynaklanan vakaların %10-15'ini kaçırırlar.

Demir yüklenmesine neden olan gen tarama panelinde yer almıyor olabilir

Standart hemokromatoz taraması, yalnızca en yaygın iki varyantı, C282Y ve H63D'yi test eder. Ancak hemokromatoz vakalarının yaklaşık %10-15'i diğer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır; özellikle erken erişkinlikte ortaya çıkan ve hızla siroza ilerleyebilen, HJV (hemojuvelin) varyantlarından kaynaklanan HFE dışı juvenil hemokromatoz bunların başında gelir. HAMP (hepsidini kodlayan), TFR2 ve FTL varyantları da bazı vakalardan sorumludur. Tüm genom dizilemesi, diğer demir metabolizması genleriyle birlikte tüm HFE varyantlarını yakalayarak standart iki varyantlı panelin ötesinde kapsamlı bir tespit sağlar.

Demir yüklenmesi riskinin belirlenmesi yönetimi tamamen değiştirir

C282Y homozigotluğunun doğrulanması, terapötik flebotomiyi başlatır: demir depoları normale dönene kadar haftada 500 mL kan alınır. Basit görünen bu tedavi oldukça etkilidir: ileri organ hasarı oluşmadan başlandığında erken karaciğer fibrozunu önler ya da geri çevirir, diyabetin ilerlemesini engeller, kardiyak fonksiyonu normalleştirir ve endokrin sağlığı yeniden sağlar. Aynı derecede önemli olarak, genetik doğrulama birinci derece akrabaların taranmasına olanak tanır; semptomlar ortaya çıkmadan yıllar önce koruyucu flebotomiye başlanabilecek taşıyıcılar belirlenir ve hastalık tamamen önlenebilir.

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al