Hepatik Porfiri
Hem biyosentez yolağındaki karaciğer enzimlerinden birinin eksikliğine bağlı gelişen bir metabolik hastalıklar grubudur. Porfirinlerin ya da öncüllerinin birikimi ve artmış atılımı ile karakterizedirler. Klinik belirtileri arasında nörolojik semptomlar (akut intermittan porfiri), fotosensitiviteye bağlı deri lezyonları (porfiria cutanea tarda) veya her ikisi (herediter koproporfiri) yer alır. Hepatik porfiriler kalıtsal olabileceği gibi karaciğer dokusunun toksisitesi sonucu edinilmiş de olabilir.
Diğer adları
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
20 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
