Biyotinidaz ve Holokarboksilaz Sentetaz Eksikliği (Çoklu Karboksilaz Eksikliği)
Otozomal resesif
BTD veya HLCS genindeki varyantlardan kaynaklanan bu durumlar, tedavi edilmezse nöbetlere, cilt döküntüsüne, saç dökülmesine, işitme ve görme kaybına ve metabolik krizlere yol açabilir; bazı BTD varyantları yalnızca kısmi enzim eksikliğine neden olur ve bu genellikle hafiftir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumu bilmek, ağır biyotin eksikliğinin ciddi nörolojik ve metabolik etkilerini önleyebilecek, uygun maliyetli ve ömür boyu sürecek biyotin tedavisine olanak tanır.
Diğer adları
MCD
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
