Otozomal resesif
Aminoasilaz 1 enzimini kodlayan ACY1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Enzimin kaybı, idrarda N-asetillenmiş amino asit düzeylerinin yükselmesine yol açar ve bozukluk bu şekilde tespit edilir.
Belirtiler ve semptomlar
Bildirilen belirtiler büyük ölçüde değişkenlik gösterir; gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu, hareket sorunları, hafif zihinsel engellilik ve nöbetler bunlar arasındadır. İdrar testi veya aile çalışmaları yoluyla tespit edilen bazı kişilerde hiçbir belirti görülmemiştir; dolayısıyla bildirilen hastalığın ne kadarının doğrudan enzim eksikliğinden kaynaklandığı hâlâ belirsizdir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut belirtilere göre yönlendirilir. İdrar testi, biyokimyasal eksikliği doğrulayabilir. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki çocuklar da etkilenebilir. Genetik danışmanlık ve akrabalarda taşıyıcı testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
