HSD10 hastalığı, X kromozomundaki HSD17B10 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu protein, izolösin amino asidinin parçalanması ve mitokondriyal RNA'nın işlenmesi için gereklidir. Esas olarak erkekler etkilenir, ancak bir kopyasında değişiklik bulunan bazı kadınlarda da belirtiler görülür.
Belirtiler ve semptomlar
Normal veya normale yakın erken gelişimin ardından çocuklar genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminden itibaren beceri kaybı yaşar; nöbetler, hareket sorunları ve görme ile işitme kaybı görülebilir. Kalp kası hastalığı (kardiyomiyopati) yaygındır. Laktik asidoz bildirilmiş olup izolösin parçalanma ürünlerinde artış da görülür. Şiddet değişkendir; hızla ilerleyen bebeklik dönemi formlarından zihinsel engellilik içeren daha hafif olgulara kadar uzanır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; kalp izlemi, nöbet tedavisi, beslenme desteği ve gelişimsel bakım içerir. Genetik danışmanlık önerilir; kadın akrabalar için taşıyıcılık testi ve annenin test edilmesi, tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
