Otozomal resesif
Bağırsak ve böbreklerde nötr amino asitleri emen bir taşıyıcıyı kodlayan SLC6A19 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu amino asitlerin büyük miktarları idrarla atılır; bu da vücudun niasin (B3 vitamini) üretimi için gereken triptofan desteğini azaltabilir.
Belirtiler ve semptomlar
İdrarda yüksek düzeyde amino asit bulunan kişilerin çoğunda başka belirti görülmez. Belirtiler ortaya çıktığında, genellikle çocukluk döneminde ve çoğu zaman kötü beslenme, hastalık veya stresle tetiklenerek, güneşe maruz kalan cilde döküntü şeklinde ortaya çıkar. Daha seyrek olarak, genellikle geçici olan dengesiz hareket nöbetleri (serebellar ataksi) veya depresyon gibi psikiyatrik belirtiler görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Çoğu kişi dengeli bir beslenmeyle ihtiyaç duyduğu besin öğelerini karşılayabilir; nöbetler genellikle hastalık, stres veya kötü beslenmeyle tetiklenir. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle ikisi de taşıyıcıdır, bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
aminoaciduria, Hartnup type; Hartnup disorder; HND
