Mukopolisakkaridoz tip VII (Sly sendromu)
Otozomal resesif
Beta-glukuronidaz eksikliği glikozaminoglikan birikimine yol açar; doğum öncesinde immün olmayan fetal hidrops olarak ortaya çıkabilir ya da daha sonra kaba yüz özellikleri, iskelet değişiklikleri, büyümüş karaciğer ve dalak ve değişken gelişimsel gecikme ile kendini gösterebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Enzim replasman tedavisi (vestronidaz alfa) mevcuttur ve bilinen bir ailesel varyant doğum öncesi teste olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
