İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği (ALDH5A1)

Tam genom dizileme, süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliğine yol açan, her iki kopyadaki ALDH5A1 geni değişikliklerini tarar; bu durumda beyin GABA'yı düzgün şekilde parçalayamaz.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Beyin, sinyal kimyasalı GABA'yı düzgün şekilde parçalayamadığı için gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve davranış farklılıklarına yol açan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. ALDH5A1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği, beyni etkileyen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Çocuklarda genellikle yaşamın ilk iki yılında kas tonusunda düşüklük ile konuşma ve motor gelişimde gecikme görülür; entelektüel yetersizlik neredeyse her zaman vardır. Hiperaktivite, anksiyete, obsesif-kompulsif davranış ve uyku sorunları gibi davranışsal özellikler yaygındır.

Hastalık, GABA'nın parçalanması sırasında süksinik semialdehiti parçalayan enzimi üreten ALDH5A1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. GABA, beynin sinyallerle aşırı yüklenmesini engelleyen bir kimyasaldır. Enzim çalışmadığında GABA ve gama-hidroksibütirat (GHB) birikir; idrarda yükselmiş GHB, temel tanı bulgusudur.

Kişilerin yaklaşık yarısında nöbetler veya hareket koordinasyonsuzluğu olan ataksi görülür; bu belirtiler genellikle geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde kötüleşme eğilimindedir. Hastalık otozomal resesif kalıtılır; bu nedenle her iki ebeveyn de bir değişikliği taşıyorsa, etkilenmiş bir çocuğun her kardeşinin etkilenme olasılığı %25'tir. Yakınlar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

GABA metabolizmasında süksinik semialdehiti parçalayan enzimi kodlayan ALDH5A1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. GABA ve gamma-hidroksibütirat (GHB) birikir; idrarda yükselmiş GHB, önemli bir test bulgusudur.

Belirtiler ve semptomlar

Özellikle konuşma ve dil alanında gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve düşük kas tonusu tipiktir. Hiperaktivite, anksiyete, obsesif-kompulsif davranış ve uyku sorunları gibi davranış farklılıkları yaygındır. Kişilerin yaklaşık yarısında nöbetler veya ataksi görülür; nöbetler ve davranış sorunları geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde kötüleşme eğilimindedir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tedavi semptomatiktir; gelişimsel ve davranışsal destek ile nöbet tedavisi uygulanır. Valproat genellikle kullanılmaz. Akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği resesif bir hastalıktır ve tanının bilinmesi, hangi nöbet ilaçlarının seçileceğini belirler.

Nöbet ilaçlarında dikkat gerekir

Birçok antiepileptik ilaç nöbetlere yardımcı olabilir; ancak hiçbiri bu bozukluğa özgü olarak etkili olduğu gösterilmiş değildir. Valproat genellikle kaçınılan bir ilaçtır; vigabatrin ve tiagabin ise GABA düzeylerini yükseltebildiklerinden önerilmez.

Yakınlar için taşıyıcılık testi

Her iki ebeveyn de bir değişikliği taşıyorsa, sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1, taşıyıcı olma olasılığı 2'de 1 ve ikisini de miras almama olasılığı 4'te 1'dir. Değişiklikler belirlendikten sonra risk altındaki yakınlar için moleküler taşıyıcılık testi ile doğum öncesi veya embriyo transferi öncesi test mümkündür.

Kaynakça

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin