Otozomal resesif · Dünya genelinde bildirilmiş etkilenmiş kişi sayısı 100'ün altındadır.
Albümin genini kodlayan ALB geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişiklikler albüminin üretilmesini veya salgılanmasını engeller; vücut ise plazmadaki diğer proteinlerin üretimini artırarak kısmen telafi eder.
Belirtiler ve semptomlar
Kanda çok düşük düzeyde veya hiç bulunmayan albümin; çoğu zaman hafif şişlik, yorgunluk ve düşük kan basıncı ile birlikte görülür. Yetişkinlerde yüksek kolesterol yaygındır. Düşük (abortus) ve erken doğum gibi gebelik sorunları bildirilmiştir; bebekler ve küçük çocuklar ciddi hastalıklara karşı daha yüksek risk altında olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Birçok kişinin düzenli tedaviye ihtiyacı yoktur; kolesterol izlenir ve yönetilir. Albümin düzeyini yükseltmek ve lipid düzeylerini düşürmek amacıyla damar yoluyla albümin infüzyonları kullanılmıştır. Genetik danışmanlık, çekinik kalıtımı açıklar ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ANALBA; analbuminemia
