Mukopolisakkaridoz tip VI (Maroteaux-Lamy sendromu)
Otozomal resesif
Arilsülfataz B eksikliği dermatan sülfatın birikmesine yol açar; bu durum kısa boyla, eklem sertliğiyle, kaba yüz özellikleriyle, korneanın bulanıklaşmasıyla, kalp kapak hastalığıyla ve hava yollarının daralmasıyla sonuçlanır. Hastalık hızlı ya da yavaş ilerleyen formlarda görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Enzim replasman tedavisi (galsülfaz) mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
