İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Glikojen Depo Hastalığı

Tüm genom dizilemesi, GSD tip Ia (G6PC) ile tip Ib (SLC37A4) arasında ayrım yapmanızı sağlar. Bu ayrım kritiktir, çünkü tip Ib hastalarında empagliflozinle tedavi edilebilen nötropeni gelişir; empagliflozin, tip Ib yönetimini köklü biçimde değiştiren, SGLT2 inhibitörü olup yeni bir amaçla kullanılan bir ilaçtır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Enzim eksikliklerinden kaynaklanan, vücudun glikojeni depolama veya parçalama yeteneğini etkileyen ve karaciğer ile kas gibi çeşitli dokularda anormal birikmesine yol açarak çeşitli sağlık sorunlarına neden olan nadir genetik metabolik bozukluklar grubudur.

Glikojen depo hastalığı tip I (GSD-I, von Gierke hastalığı), glikoz metabolizmasının otozomal resesif bir bozukluğudur ve ya glukoz-6-fosfataz-α eksikliğinden (tip Ia, G6PC geni, kromozom 17q21.31, vakaların yaklaşık %80'i) ya da glukoz-6-fosfat translokaz eksikliğinden (tip Ib, SLC37A4 geni, kromozom 11q23.3, yaklaşık %20'si) kaynaklanır. Her iki alt tip de hepatik glikojenolizin ve glukoneogenezin son adımını (glukoz-6-fosfatın serbest glukoza defosforilasyonunu) engelleyerek ciddi açlık hipoglisemisine, hepatomegaliye, hiperlipidemiye, hiperüriseminiye ve laktik asidoza yol açar. GSD-I, yaklaşık 100.000 doğumda 1'ini etkiler.

GSD-I, bebeklik döneminde hepatomegali (yoğun glikojen birikimi), ciddi açlık hipoglisemisi (açlıktan sonra 3-4 saat içinde semptomatik), laktik asidoz, hiperlipidemi (trigliseritler çoğu zaman 1.000 mg/dL üzerinde) ve hiperüriseminiyle kendini gösterir. Uzun vadeli komplikasyonlar arasında hepatik adenomlar (hastaların %50-75'inde erişkinlik döneminde gelişir ve malign dönüşüm riski taşır), gut, nefrolitiyazis, ilerleyici böbrek hastalığı ve osteoporoz bulunur. Diyet yönetimi hipoglisemiyi önler ve metabolik bozuklukları azaltır. Sık öğünler, pişmemiş mısır nişastası (uzun süreli glukoz salınımı sağlar) ve gece nazogastrik sürekli beslenme yoluyla sürekli bir glukoz kaynağına dayanır.

Tip Ia ile tip Ib arasındaki kritik fenotipik ayrım, tip Ib hastalarında, tip Ia ile ortak olan metabolik fenotipe ek olarak nötropeni ve nötrofil disfonksiyonunun gelişmesidir; bu durum tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara, oral ülserlere ve inflamatuar bağırsak hastalığına (IBD benzeri) yol açar. Diyabet tedavisinden yeni bir amaçla kullanılan bir SGLT2 inhibitörü olan empagliflozin, nötrofillerde hücre içi glukoz-6-fosfat birikimini azaltarak GSD tip Ib'deki nötropeni ve IBD semptomlarını belirgin biçimde iyileştirmiştir. Bu gene özgü tedavi, moleküler genotiplemeyi zorunlu kılar: tip Ia hastalarında nötropeni gelişmez ve empagliflozinden fayda görmezler.

Diyabet ilacı olan empagliflozin, GSD tip Ib için yeni bir amaçla kullanılarak, tip Ib hastalarında gelişen nötropeni ve IBD benzeri kolitin yönetimini köklü biçimde değiştirmiştir. Bu tedavi yalnızca tip Ib (SLC37A4) için endikedir, tip Ia (G6PC) için değildir.

Analiz ettiğimiz 13 durum

Glikojen Depo Hastalığı Tip I

Otozomal resesif

G6PC1 (tip Ia) veya SLC37A4 (tip Ib) genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; öğünler arasında düşük kan şekerine, büyümüş karaciğere ve tip Ib'de düşük nötrofil sayısına ve enfeksiyonlara yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, yavaş salınımlı nişasta içeren sık beslenmeye ve tip Ib'de nötropeni tedavisine olanak tanır; bu da tehlikeli düşük kan şekerini önler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

G6P deficiency; glycogen storage disease due to G6P deficiency; glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency; glycogen storage disease type 1; Glycogen Storage Disease Type I; glycogenosis type 1; glycogenosis type I; GSD due to G6P deficiency; GSD type 1; GSD type I; GSD1; hepatorenal glycogenosis; von Gierke disease; von Gierke's disease

Kapsanan özgül formlar

  • Glukoz-6-Fosfataz Eksikliğine Bağlı Glikojen Depo Hastalığı Tip Ia

    Otozomal resesif

    Glukoz-6-fosfataz (G6P) eksikliğine bağlı glikojenozis tip a, ya da glikojen depo hastalığı (GSD) tip 1a, G6P eksikliğine bağlı bir glikojenozis türüdür.

    G6PC1

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IA
  • glycogen storage disease Ib
  • glycogen storage disease Id
  • glycogen storage disease type 1 due to SLC37A4 mutation
MONDO:0002413Orphanet 364MedGen 6640

Glikojen Depo Hastalığı Tip III

Otozomal resesif

AGL genindeki varyantlardan kaynaklanır; düşük kan şekerine, büyümüş karaciğere ve birçok kişide kas ve kalp kası zayıflığına yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, düzenli beslenmeyle yüksek proteinli bir diyete ve karaciğer, kalp ve kasların izlenmesine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

AGL glycogen storage disease; amylo-1,6-glucosidase deficiency; Cori disease; Cori-Forbes disease; Forbes disease; GDE deficiency; glycogen storage disease caused by mutation in AGL; glycogen storage disease type 3; glycogen storage disease type III; glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency; glycogenosis type 3; glycogenosis type III; GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency; GSD type 3; GSD3; GSDIII; limit dextrinosis

MONDO:0009291OMIM 232400Orphanet 366MedGen 6641

Glikojen Depo Hastalığı Tip IV

Otozomal resesif

GBE1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; çocukluktaki ilerleyici karaciğer hastalığından, sinirleri ve mesaneyi etkileyen erişkin polyglucosan cisim hastalığına kadar değişen tablolara yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi karaciğer ve nörolojik izlemeye ve ağır karaciğer formlarında nakil planlamasına yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

amylopectinosis; Andersen disease; Andersen Disease (GSD IV); Andersen's disease; GBE1 glycogen storage disease; glycogen storage disease caused by mutation in GBE1; glycogen storage disease IV; glycogen storage disease type 4; glycogen storage disease type IV; glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency; glycogenosis type 4; glycogenosis type IV; GSD due to glycogen branching enzyme deficiency; GSD IV; GSD type 4; GSD type IV; GSD4

8 ilgili alt tip içerir ↓
  • adult polyglucosan body disease
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
MONDO:0009292OMIM 232500Orphanet 367MedGen 6642

Glikojen Depo Hastalığı Tip VI

Otozomal resesif

PYGL genindeki varyantlardan kaynaklanır; genellikle çocuklukta büyümüş karaciğere ve açlık sırasında hafif düşük kan şekerine yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, uzun süreli açlıktan kaçınmaya ve diyet yönetimine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

glycogen storage disease 6; glycogen storage disease caused by mutation in PYGL; glycogen storage disease type 6; Glycogen Storage Disease Type VI; glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 6; glycogenosis type VI; GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 6; GSD type VI; GSD6; hepatic glycogen phosphorylase deficiency; hepatic phosphorylase deficiency; hers disease; liver glycogen phosphorylase deficiency; PYGL glycogen storage disease

MONDO:0009294OMIM 232700Orphanet 369MedGen 6643

Glikojen Depo Hastalığı Tip IX

PHKA2, PHKB, PHKG2 veya PHKA1 genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; büyümüş karaciğere, açlık sırasında düşük kan şekerine veya PHKA1 formunda egzersizle ilişkili kas belirtilerine yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, özellikle PHKG2 formunda, uzun süreli açlıktan kaçınmaya, diyet yönetimine ve karaciğer izlemesine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

glycogen storage disease 9; glycogen storage disease type 9; glycogen storage disease type IX; glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9; glycogenosis type IX; GSD IX; GSD type 9; GSD type IX; GSD9; GSDIX; phosphorylase kinase deficiency

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • glycogen storage disease IXa1
  • glycogen storage disease IXa2
  • glycogen storage disease IXb
  • glycogen storage disease IXc
MONDO:0700291Orphanet 370MedGen 468559

Glikojen Depo Hastalığı Tip 0 (Karaciğer Glikojen Sentaz Eksikliği)

Otozomal resesif

GYS2 genindeki varyantlardan kaynaklanır; çocuklukta bir gece açlığından sonra düşük kan şekerine ve ketonlara yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, düşük kan şekerini önlemek için sık proteinli öğünlere ve yatmadan önce nişastalı bir atıştırmalığa olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

glycogen storage disease 0, liver; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of liver; glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease type 0, liver; glycogen storage disease type 0a; glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0a; GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency; GSD type 0a; GSD0A; hepatic glycogen synthase deficiency; hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver; liver GSD 0

MONDO:0009414OMIM 240600Orphanet 2089MedGen 343430

Kas Glikojen Sentaz Eksikliği

Otozomal resesif

GYS1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersiz intoleransına ve ani kardiyak arrest riski taşıyan kalp kası hastalığına yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi kalp izlemesine ve güvenli egzersiz düzeyleri konusunda öneriler almaya olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

glycogen storage disease 0, muscle; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of heart; glycogen storage disease type 0, muscle; glycogen storage disease type 0b; glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0b; GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; GSD type 0b; GSD0B; heart glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency

MONDO:0012693OMIM 611556Orphanet 137625MedGen 409741

Fanconi-Bickel Sendromu

Otozomal resesif

SLC2A2 (GLUT2) genindeki varyantlardan kaynaklanır; karaciğerde glikojen birikimine, böbrek tübül disfonksiyonuna, açlıkta düşük kan şekerine ve yetersiz büyümeye yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, sık beslenmeye, yavaş salınımlı nişasta almaya ve böbrekler yoluyla kaybedilen minerallerin yerine konmasına olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Bickel-Fanconi glycogenosis; Fanconi Bickel syndrome; Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance; Fanconi-Bickel disease; FBS; GLUT2 deficiency; glycogen storage disease 11; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease type XI; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to GLUT2 deficiency; glycogenosis Fanconi EXACT; GSD due to GLUT2 deficiency; GSD type 11; GSD type XI; hepatic glycogenosis with amino aciduria and glucosuria; hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome; pseudo-phlorizin diabetes

MONDO:0009216OMIM 227810Orphanet 2088MedGen 501176

Fosfogliserat Kinaz 1 Eksikliği

X'e bağlı resesif

PGK1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersizle ilişkili kas krampları ve kas yıkımı, hemolitik anemi veya nörolojik sorunlara yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, yorucu egzersiz tetikleyicilerinden kaçınmaya yardımcı olur ve izlemeye yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

glycogen storage disease caused by mutation in PGK1; glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; PGK deficiency; PGK1 glycogen storage disease; phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive; Phosphoglycerate Kinase Deficiency

MONDO:0010392OMIM 300653Orphanet 713MedGen 410166

Fosfogliserat Mutaz Eksikliği

Otozomal resesif

PGAM2 genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersiz intoleransına, kas krampları ve kas yıkımı atakları yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, kas yıkımını tetikleyen etkenlerden kaçınmaya yardımcı olur ve böbrekleri korumak için hızlı tedaviyi destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

glycogen storage disease caused by mutation in PGAM2; glycogen storage disease type 10; glycogen storage disease X; glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD type 10; GSD10; GSDX; muscle phosphoglycerate mutase deficiency; myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency; PGAM deficiency; PGAM2 glycogen storage disease; Phosphoglycerate mutase deficiency

MONDO:0009865OMIM 261670Orphanet 97234MedGen 120613

Kas Beta-Enolaz Eksikliği

Otozomal resesif

ENO3 genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersiz intoleransına, kas ağrısına ve kas yıkımı atakları yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, kas yıkımını tetikleyen etkenlerden kaçınmaya yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

glycogen storage disease 13; glycogen storage disease type 13; glycogen storage disease XIII; glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency; glycogenosis type 13; GSD due to muscle beta-enolase deficiency; GSD13; GSDXIII; muscle enolase deficiency; muscular enolase deficiency

MONDO:0013046OMIM 612932Orphanet 99849MedGen 442873

Laktat Dehidrogenaz A Eksikliği

Otozomal resesif

LDHA genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersizle ilişkili kas yıkımına ve bazen cilt döküntülerine yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumun bilinmesi, kas yıkımını tetikleyen etkenlerden kaçınmaya yardımcı olur ve hızlı tedaviyi destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

glycogen storage disease caused by mutation in LDHA; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; glycogenosis type 11; GSD 11; GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; GSD type 11; GSD XI; GSD11; lactate dehydrogenase A deficiency; lactate dehydrogenase deficiency type A; LDH-M subunit deficiency; LDHA glycogen storage disease

MONDO:0013047OMIM 612933Orphanet 284426MedGen 419152

Neden tüm genom dizilemesi

Tip Ia ile tip Ib ayrımı, nötropeni yönetiminin ve empagliflozin tedavisinin gerekip gerekmediğini belirler. Bu, standart metabolik incelemenin çözemediği, genotipe özgü bir tedavi kararıdır.

Tip Ib nötropenisi için empagliflozin bir çığır açıcı gelişmedir, ancak yalnızca doğrulanmış SLC37A4 genotipi varlığında endikedir.

GSD tip Ib hastaları, nötrofillerde 1,5-anhidroglusitol-6-fosfat (1,5-AG6P) biriktirir; bu da nötrofil disfonksiyonuna ve nötropeniye yol açar. Empagliflozin, renal glukoz geri emilimini bloke ederek dolaşımdaki 1,5-AG düzeylerini düşürür ve nötrofillerdeki 1,5-AG6P birikimini azaltarak nötrofil sayısını ve fonksiyonunu geri kazandırır. Birden fazla vaka serisi, nötropeni, mukozal ülserasyon ve inflamatuar bağırsak hastalığı semptomlarında belirgin iyileşmeler göstermektedir. Bu tedavi SLC37A4 translokaz defektine özgüdür; G6PC eksikliği olan (tip Ia) hastalar 1,5-AG6P biriktirmez ve fayda görmez. Moleküler genotipleme, uygun adayların belirlenmesini sağlar.

GSD-I hastalarının %50-75'inde hepatik adenomlar gelişir: malign dönüşüm açısından izlem, ömür boyu görüntüleme gerektirir

Hepatik adenomlar (HCA), GSD-I'in önemli bir uzun vadeli komplikasyonudur ve erişkinlik döneminde hastaların çoğunda gelişir. HCA'ların çoğu iyi huylu kalsa da hepatoselüler karsinoma (HCC) yönünde malign dönüşüm görülebilir; bu nedenle düzenli karaciğer görüntülemesi (ultrason, MR) ve alfa-fetoprotein izlemi gerekir. Doğrulanmış moleküler GSD-I tanısı, hastanın uygun karaciğer izlem protokolüne alınmasını sağlar. Ayrıca moleküler tanı, kardeşler için taşıyıcılık testini ve etkilenmiş erişkinler için üreme planlamasını mümkün kılar.

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al