Otozomal resesif
Mitokondrideki valin parçalanma yolunda görev yapan bir enzim olan izobütiril-KoA dehidrogenazı üreten ACAD8 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Yenidoğan taramasında C4-karnitin düzeyinin yükselmesiyle saptanan kişilerin çoğu sağlıklı kalır. Az sayıda çocukta gelişimsel gecikme, hipotoni, yavaş büyüme, anemi veya nöbetler bildirilmiştir; ancak bunların her zaman bu duruma bağlı olup olmadığı net değildir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Birçok kişinin tedaviye ihtiyacı yoktur, ancak uzun vadeli takip önerilir. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
