Otozomal resesif · Dünya genelinde bildirilen kişi sayısı çok azdır.
Lösin parçalanma yolağında yer alan bir enzim olan 3-metilglutakonil-CoA hidrataz üreten AUH geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Enzimin işlevini yitirmesi, idrarda 3-metilglutakonik asit ve ilgili bileşiklerin birikmesine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler büyük farklılıklar gösterir. Bazı çocuklarda konuşma veya gelişim gecikmesi görülürken, bazılarında hiçbir belirti olmaz ve durum idrar testiyle tespit edilir. Erişkinlerde yavaş ilerleyen lökoensefalopati gelişebilir; bu durumda dengesizlik, sertlik ve hafıza ya da düşünme sorunları ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, idrarda organik asit testi ve enzim aktivitesi testiyle desteklenir; nörolojik izlem ve destekleyici bakım uygulanır. Bildirilen bir hastada levokarnitin ve daha düşük protein alımı kullanılmıştır. Genetik danışmanlık önerilir ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
