Organik Asidüriler

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi sayesinde lizin kısıtlamalı bir diyet, karnitin ve hastalık sırasında yoğun acil tedavi uygulanabilir; bu da beyin hasarını önleyebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi sayesinde protein kısıtlaması, glisin ve karnitin takviyeleri ile hastalık sırasında acil bakım uygulanabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, hastalığa bağlı risklerin farkında olunmasını ve gerekirse uzman görüşü alınmasını destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi sayesinde açlıktan kaçınılması, düşük proteinli ve düşük yağlı bir diyet ile bir acil durum planı uygulanabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi sayesinde açlıktan kaçınılabilir ve hastalık sırasında hızlı glukoz tedavisi uygulanabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi sayesinde düşük yağlı, yüksek karbonhidratlı bir diyet, karnitin takviyesi ve kalp izlemesi uygulanabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency