İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

MPS III (Sanfilippo Sendromu)

SGSH, NAGLU, HGSNAT veya GNS genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, fiziksel özelliklerden çok çocukluk çağında nörodejenerasyonun öne çıktığı bir grup kalıtsal lizozomal depo hastalığıdır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu tip A, B, C ve D)

Otozomal resesif

Heparan sülfatı parçalayan dört enzimden birinin eksikliği (tip A'da SGSH, tip B'de NAGLU, tip C'de HGSNAT, tip D'de GNS) çocukluk çağında konuşma gecikmesine, hiperaktiviteye, uyku sorunlarına ve ilerleyici beceri kaybına yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Henüz onaylanmış, hastalığın seyrini değiştiren bir tedavi bulunmamaktadır; genetik tanı, destekleyici bakımı, aile taramasını ve klinik araştırmalara uygunluğu yönlendirir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • mucopolysaccharidosis type 3A
  • mucopolysaccharidosis type 3B
  • mucopolysaccharidosis type 3C
  • mucopolysaccharidosis type 3D
MONDO:0018937Orphanet 581MedGen 6452

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin