Sandhoff hastalığı
Otozomal resesif
Hekzosaminidaz A ve B'nin her ikisinin eksikliği, bebeklerde ilerleyici nörolojik gerilemeye, abartılı ürkme refleksine ve kiraz kırmızısı lekelere yol açar; juvenil ve erişkin formlar ise ataksi, güçsüzlük veya psikiyatrik belirtilere neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyicidir; aile varyantları bilindiğinde yakınlarınızın taşıyıcılık testi yapılabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
GM2 gangliosidosis 0 variant; GM2 gangliosidosis, 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
