Otozomal resesif
Metiyoninin sisteine dönüştürülmesinde gerekli olan bir enzim olan sistationaz (sistationin gama-liyaz) kodlayan CTH geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Enzim aktivitesinin azalması, sistationinin birikmesine ve idrara geçmesine neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Belirtiler büyük ölçüde değişkenlik gösterir. Bazı çocuklarda hafif ila ağır nörolojik belirtiler görülmüştür ve bu durumun bir hastalık mı yoksa yalnızca biyokimyasal bir bulgu mu olduğu tartışılmıştır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Vitamin B6 (piridoksin) ile yapılan tedavi biyokimyasal bulguları normale getirebilir, ancak klinik iyileşme açıkça gösterilmemiştir. Genetik danışmanlık hizmeti mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
