Beta-üreidopropionaz Eksikliği
Otozomal resesif
Analiz edilen genler
Diğer adları
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Durum raporu · Metabolik
Beta-Ureidopropionaz Eksikliği
Beta-üreidopropionaz eksikliği nadir görülen, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu durum, idrarda N-karbamil-beta-aminoizobütirik asit ve N-karbamil-beta-alanin adlı moleküllerin fazla miktarda atılmasına neden olur.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
$449'den başlayan
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
