Kalıtsal Glutatyon Sentaz Eksikliği
Otozomal resesif
GSS genindeki değişikliklerden kaynaklanan, kalıtsal bir glutatyon azlığıdır; hafif kırmızı kan hücresi yıkımından, asit birikimi ve 5-oksoprolinüri ile seyreden ağır formlara kadar değişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumu bilmek, kırmızı hücre yıkımını tetikleyen ilaç ve besinlerden kaçınmaya ve ağır formlarda antioksidan tedaviye yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
5-oxoprolinuria; glutathione synthetase deficiency; GSSD; inborn error of glutathione synthase activity; inborn glutathione synthase activity disorder; oxoprolinase deficiency; pyroglutamic aciduria; pyroglutamicaciduria; rare inborn error of glutathione synthase activity
Kapsanan özgül formlar
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria
- glutathione synthetase deficiency without 5-oxoprolinuria
