İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Metabolik

Salla Hastalığı (Serbest Sialik Asit Birikimi)

SLC17A5 varyantlarının lizozomlardan serbest siyalik asidin dışa atılımını engellemesiyle oluşan, yavaş ilerleyen Salla hastalığından ağır infantil hastalığa kadar değişen kalıtsal lizozomal depolanma hastalıkları.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Salla hastalığı

Otozomal resesif

Bebeklik döneminde başlayan, yavaş ilerleyen düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme, ataksi ve zihinsel engellilik; Finlandiya'da daha yaygındır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tedavi, terapi ve gelişimsel destek dahil olmak üzere destekleyici niteliktedir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Orta şiddetli Salla hastalığı

Otozomal resesif

Klasik Salla hastalığı ile infantil form arasında yer alan, daha ağır gelişimsel bozukluklarla seyreden bir formdur.

Diğer adları

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

İnfantil serbest siyalik asit depolanma hastalığı

Otozomal resesif

Doğumdan veya daha önceden başlayan, fetal hidrops, kaba yüz özellikleri, organ büyümesi ve erken ölümle seyreden ağır hastalık.

Analiz edilen genler

Diğer adları

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin