İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Condition report · Metabolik

Mukolipidoz (ML II, III, IV)

GNPTAB veya GNPTG varyantlarından kaynaklanan (I-hücre hastalığı ve psödo-Hurler polidistrofisi) veya MCOLN1 varyantlarından kaynaklanan (mukolipidoz IV) kalıtsal lizozomal depo hastalıkları. Bir zamanlar mukolipidoz I olarak adlandırılan sialidoz, Glikoproteinoz raporunda ele alınmaktadır.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Raporunuzun kapsadığı konular

Analiz ettiğimiz 3 durum

GNPTAB ile ilişkili mukolipidoz (ML II I-hücre hastalığı ve ML III alfa/beta)

Otozomal resesif

Lizozomal enzimlerin hatalı etiketlenmesi, ciddi infantil kaba yüz özellikleri, iskelet displazisi ve kalp hastalığına (ML II) veya eklem sertliği ve iskelet değişiklikleriyle seyreden, daha hafif ve daha geç başlangıçlı bir forma (ML III) yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tedavi destekleyicidir; ortopedik, kardiyak ve solunum yolu takibi yapılır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

GNPTG ile ilişkili mukolipidoz (ML III gama)

Otozomal resesif

Eklem sertliği, iskelet değişiklikleri ve kısa boy ile seyreden, genellikle normal zekâlı kişilerde görülen daha hafif bir form.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mukolipidoz tip IV

Otozomal resesif

MCOLN1 varyantlarından kaynaklanan; gelişimsel gecikme, kornea bulanıklığı ve retina dejenerasyonuna bağlı ilerleyici görme kaybı ve düşük mide asidi ile seyreden bir hastalık; Aşkenazi Yahudi kökenli kişilerde daha sık görülür.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Diğer metabolik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin