Danon hastalığı
X'e bağlı dominant
Hipertrofik kardiyomiyopati, Wolff-Parkinson-White paterni dahil kalp ritim sorunları, kas güçsüzlüğü, zihinsel engellilik ve retina değişiklikleri; etkilenen erkeklerde genellikle ergenlik veya erken yetişkinlikte ağır kalp hastalığı gelişir, kadınlarda ise daha sonra görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yakın kardiyak takip, defibrilatör implantasyonu ve erken kalp nakli değerlendirmesi sıklıkla gerekir; aile bireyleri test ettirilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
