Refsum Hastalığı ve Peroksizomal Bozukluklar

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, fitanik asit içeriği düşük bir diyet uygulamanıza olanak tanır; bu diyet sinir ve göz hasarının ilerlemesini durdurabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi tanı arayışını sonlandırabilir ve destekleyici bakıma ve aile planlamasına yön verebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi tanı arayışını sonlandırabilir ve destekleyici bakıma ve aile planlamasına yön verebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, fitanik ve pristanik asit içeriği düşük bir diyet uygulamanıza olanak tanır; bu diyet hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi tanı arayışını sonlandırabilir ve destekleyici bakıma ve aile planlamasına yön verebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GNPAT deficiency

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi tanı arayışını sonlandırabilir ve destekleyici bakıma ve aile planlamasına yön verebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

AGPS deficiency