X'e bağlı resesif
Fosforilaz kinazın kasa özgü kısmını kodlayan PHKA1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Fosforilaz kinaz, egzersiz sırasında enerji için glikojeni serbest bırakan bir enzimdir. Esas olarak erkekler etkilenir.
Belirtiler ve semptomlar
Egzersiz intoleransı, egzersiz sırasında kas krampları ve ağrı başlıca belirtilerdir. Çocukluktan yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda başlayabilirler. Bazı kişilerde hiçbir belirti görülmez. Zamanla kötüleşen kas güçsüzlüğü de bildirilmiştir ve kas yıkımı koyu renkli idrara neden olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Şiddetli egzersizden kaçınılmalı, fizik tedavi uygulanmalı ve diyet danışmanlığıyla kan glikozu optimize edilmelidir. Koyu renkli idrar atakları görüldüğünde derhal tıbbi değerlendirme yapılmalıdır. Etkilenen erkeklerin annelerinin taşıyıcı olabileceği göz önünde bulundurularak genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
