Kalıtsal Fruktoz İntoleransı

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bunu bilmek, ilaçlar ve damar içi sıvılar dahil olmak üzere fruktoz, sukroz ve sorbitolden sıkı şekilde kaçınmanıza olanak tanır ve bu da zararı önler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bunu bilmek, açlıktan ve fruktozdan kaçınmanıza ve hastalık sırasında erken glukoz tedavisi almanıza olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bunu bilmek, uzun süreli açlıktan kaçınmanıza ve düşük kan şekerine hızlı müdahale etmenize olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency