GM1 gangliozidozu
Otozomal resesif
Bebeklik, geç bebeklik/çocukluk ve erişkin formları; ilerleyici nörolojik gerileme ile, bebeklerde kiraz kırmızısı lekeler, organ büyümesi ve iskelet değişiklikleri görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyicidir; genetik tanı, aile taramasına ve klinik araştırmalara erişime olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- GM1 gangliosidosis type 1
- GM1 gangliosidosis type 2
- GM1 gangliosidosis type 3
