Hipervalinemi ve Hiperlösin-İzolösinemi
Otozomal resesif
BCAT2 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, dallanmış zincirli amino asitlerin parçalanmasındaki ilk adımı gerçekleştiren mitokondriyal dallanmış zincirli aminotransferazı kodlar.
Belirtiler ve semptomlar
Kanda valin, lösin ve izolösin düzeylerinin yükselmesi görülür; bu durum yenidoğan taramasında saptanabilir ve akçaağaç şurubu idrar hastalığındaki tablodan farklıdır. Bildirilen belirtiler değişkendir ve gelişimsel gecikme ile otistik özellikleri içerir; ancak bunların hastalığın bir parçası olup olmadığı açık değildir ve bazı kişilerde hiç belirti görülmemiştir. Şimdiye kadar yalnızca birkaç kişi tanımlanmıştır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, metabolik testlerle doğrulanır ve bakım bir metabolizma uzmanı tarafından yönlendirilir; proteini kısıtlayan bir diyet yardımcı olabilir ve erken tedavi sonucu iyileştirebilir. Etkilenen bir çocuğun her iki ebeveyni genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle her sonraki çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir. Genetik danışmanlık ve akrabalarda taşıyıcı testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
