Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p12
Koordinater
Kromosom 5: 43 287 470–43 313 412 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 25,9 kb
Protein
520 aminosyror
Tidigare symboler
HMGCS
MANE Select-transkript
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är HMGCS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där HMGCS1 finns. HMGCS1 och 10 gener i närheten på kromosom 5, från 42 800 441 till 43 800 440.Kromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42 756 799–42 802 581, framåt-strängCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, bakåt-strängSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, bakåt-strängANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, framåt-strängZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, framåt-strängNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 412, bakåt-strängHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, bakåt-strängCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, bakåt-strängTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, bakåt-strängC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, bakåt-strängPAIP1NNT: 43 602 584–43 707 405, framåt-strängNNTDiagram över HMGCS1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 43 287 470–43 291 220, 3 751 baserExon 10: 43 292 474–43 292 637, 164 baserExon 9: 43 292 848–43 292 973, 126 baserExon 8: 43 294 056–43 294 162, 107 baserExon 7: 43 294 691–43 294 861, 171 baserExon 6: 43 295 752–43 295 917, 166 baserExon 5: 43 297 002–43 297 166, 165 baserExon 4: 43 298 009–43 298 134, 126 baserExon 3: 43 298 518–43 298 975, 458 baserExon 2: 43 307 766–43 307 824, 59 baserExon 1: 43 313 356–43 313 412, 57 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 25,9 kb, och 1 563 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HMGCS1

6

positioner i HMGCS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,9 kb av HMGCS1, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HMGCS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HMGCS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HMGCS1-genen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. HMGCS1-genen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hmgcs1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test