Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 7,8 kb
Protein
1 016 aminosyror
Även känd som
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE Select-transkript
ENST00000380320.9NM_007046.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Så är EMILIN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där EMILIN1 finns. EMILIN1 och 34 gener i närheten på kromosom 2, från 26 582 509 till 27 582 508.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakåt-strängCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, framåt-strängKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, framåt-strängSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, framåt-strängCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, framåt-strängDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, framåt-strängMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, framåt-strängTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, framåt-strängAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakåt-strängOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, framåt-strängEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, framåt-strängKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakåt-strängABHD1: 27 123 789–27 130 812, framåt-strängABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakåt-strängPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakåt-strängPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, framåt-strängTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakåt-strängSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, framåt-strängATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, framåt-strängCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakåt-strängSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, framåt-strängDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, framåt-strängTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakåt-strängUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakåt-strängGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakåt-strängGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, bakåt-strängEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, framåt-strängSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakåt-strängZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakåt-strängNRBP1: 27 427 790–27 442 260, framåt-strängNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, framåt-strängKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakåt-strängIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakåt-strängFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, framåt-strängGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, framåt-strängSPATA31H1Diagram över EMILIN1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 27 078 615–27 079 235, 621 baserExon 2: 27 080 151–27 080 270, 120 baserExon 3: 27 080 732–27 080 952, 221 baserExon 4: 27 082 083–27 084 011, 1 929 baserExon 5: 27 084 415–27 084 531, 117 baserExon 6: 27 084 991–27 085 008, 18 baserExon 7: 27 085 160–27 085 297, 138 baserExon 8: 27 085 678–27 086 403, 726 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 7,8 kb, och 3 051 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EMILIN1

1

position i EMILIN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,8 kb av EMILIN1, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EMILIN1-genen: elastin microfibril interfacer 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1-genen: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/emilin1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test