Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RYR3

ryanodine receptor 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q13.3-q14
Koordinater
Kromosom 15: 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
Exoner
104 exoner på 555,1 kb
Protein
4 870 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000634891.2NM_001036.6
Lokustyp
Protein-coding

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser RYR3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är RYR3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där RYR3 finns. RYR3 och 12 gener i närheten på kromosom 15, från 32 755 831 till 34 421 238.Kromosom 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32 765 544–33 194 727, bakåt-strängFMN1RYR3: 33 310 967–33 866 102, framåt-strängRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, bakåt-strängAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, framåt-strängCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, bakåt-strängEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, framåt-strängPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, bakåt-strängKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, framåt-strängEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, bakåt-strängSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, bakåt-strängNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, framåt-strängNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, bakåt-strängLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, bakåt-strängDiagram över RYR3: 104 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 40: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 33 310 967–33 311 096, 130 baserExon 2: 33 473 419–33 473 538, 120 baserExon 3: 33 503 631–33 503 738, 108 baserExon 4: 33 530 592–33 530 666, 75 baserExon 5: 33 533 311–33 533 389, 79 baserExon 6: 33 539 350–33 539 462, 113 baserExon 7: 33 540 791–33 540 890, 100 baserExon 8: 33 543 622–33 543 715, 94 baserExon 9: 33 548 130–33 548 204, 75 baserExon 10: 33 550 160–33 550 316, 157 baserExon 11: 33 562 837–33 563 010, 174 baserExon 12: 33 566 678–33 566 799, 122 baserExon 13: 33 579 976–33 580 144, 169 baserExon 14: 33 581 508–33 581 643, 136 baserExon 15: 33 584 395–33 584 490, 96 baserExon 16: 33 585 998–33 586 116, 119 baserExon 17: 33 601 419–33 601 552, 134 baserExon 18: 33 603 123–33 603 364, 242 baserExon 19: 33 613 183–33 613 375, 193 baserExon 20: 33 623 807–33 624 023, 217 baserExon 21: 33 628 471–33 628 575, 105 baserExon 22: 33 629 940–33 630 043, 104 baserExon 23: 33 631 210–33 631 293, 84 baserExon 24: 33 632 949–33 633 108, 160 baserExon 25: 33 634 586–33 634 733, 148 baserExon 26: 33 635 614–33 635 819, 206 baserExon 27: 33 636 376–33 636 550, 175 baserExon 28: 33 644 311–33 644 519, 209 baserExon 29: 33 646 351–33 646 526, 176 baserExon 30: 33 647 424–33 647 460, 37 baserExon 31: 33 649 072–33 649 235, 164 baserExon 32: 33 652 718–33 652 883, 166 baserExon 33: 33 659 720–33 659 806, 87 baserExon 34: 33 660 197–33 660 423, 227 baserExon 35: 33 662 153–33 662 948, 796 baserExon 36: 33 663 537–33 663 737, 201 baserExon 37: 33 669 354–33 669 456, 103 baserExon 38: 33 670 419–33 670 556, 138 baserExon 39: 33 696 218–33 696 491, 274 baserExon 40: 33 697 882–33 697 996, 115 baserExon 41: 33 699 704–33 699 833, 130 baserExon 42: 33 700 977–33 701 080, 104 baserExon 43: 33 706 919–33 707 054, 136 baserExon 44: 33 722 715–33 722 895, 181 baserExon 45: 33 724 065–33 724 176, 112 baserExon 46: 33 726 386–33 726 506, 121 baserExon 47: 33 728 857–33 729 026, 170 baserExon 48: 33 731 474–33 731 694, 221 baserExon 49: 33 736 235–33 736 325, 91 baserExon 50: 33 738 450–33 738 590, 141 baserExon 51: 33 739 832–33 739 995, 164 baserExon 52: 33 742 366–33 742 444, 79 baserExon 53: 33 746 068–33 746 157, 90 baserExon 54: 33 748 114–33 748 260, 147 baserExon 55: 33 748 468–33 748 530, 63 baserExon 56: 33 749 979–33 750 054, 76 baserExon 57: 33 750 163–33 750 286, 124 baserExon 58: 33 755 065–33 755 180, 116 baserExon 59: 33 756 306–33 756 373, 68 baserExon 60: 33 757 475–33 757 596, 122 baserExon 61: 33 768 658–33 768 707, 50 baserExon 62: 33 769 112–33 769 172, 61 baserExon 63: 33 771 920–33 772 158, 239 baserExon 64: 33 773 534–33 773 615, 82 baserExon 65: 33 780 211–33 780 341, 131 baserExon 66: 33 785 662–33 785 982, 321 baserExon 67: 33 788 218–33 788 458, 241 baserExon 68: 33 800 770–33 800 857, 88 baserExon 69: 33 801 869–33 801 961, 93 baserExon 70: 33 807 555–33 807 569, 15 baserExon 71: 33 810 479–33 810 649, 171 baserExon 72: 33 810 978–33 811 037, 60 baserExon 73: 33 812 863–33 812 994, 132 baserExon 74: 33 813 467–33 813 579, 113 baserExon 75: 33 816 862–33 816 958, 97 baserExon 76: 33 818 578–33 818 684, 107 baserExon 77: 33 819 756–33 819 807, 52 baserExon 78: 33 820 756–33 820 812, 57 baserExon 79: 33 821 270–33 821 369, 100 baserExon 80: 33 821 523–33 821 602, 80 baserExon 81: 33 822 996–33 823 072, 77 baserExon 82: 33 825 603–33 825 676, 74 baserExon 83: 33 826 252–33 826 269, 18 baserExon 84: 33 826 672–33 826 752, 81 baserExon 85: 33 827 199–33 827 287, 89 baserExon 86: 33 830 963–33 831 091, 129 baserExon 87: 33 834 968–33 835 072, 105 baserExon 88: 33 836 906–33 836 987, 82 baserExon 89: 33 837 631–33 838 958, 1 328 baserExon 90: 33 840 825–33 840 883, 59 baserExon 91: 33 841 864–33 842 035, 172 baserExon 92: 33 843 488–33 843 574, 87 baserExon 93: 33 844 862–33 845 062, 201 baserExon 94: 33 848 291–33 848 421, 131 baserExon 95: 33 853 045–33 853 087, 43 baserExon 96: 33 853 555–33 853 682, 128 baserExon 97: 33 854 389–33 854 449, 61 baserExon 98: 33 854 766–33 854 912, 147 baserExon 99: 33 857 780–33 857 914, 135 baserExon 100: 33 859 575–33 859 731, 157 baserExon 101: 33 860 595–33 860 659, 65 baserExon 102: 33 861 078–33 861 178, 101 baserExon 103: 33 864 138–33 864 189, 52 baserExon 104: 33 865 131–33 866 102, 972 baser11045′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 15,6 kb av genens 555,1 kb, och 14 613 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RYR3

2

positioner i RYR3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 555,1 kb av RYR3, inklusive introner, och inte bara de 15,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till RYR3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RYR3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RYR3-genen: ryanodine receptor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. RYR3-genen: ryanodine receptor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ryr3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test