Gen
FILIP1
filamin A interacting protein 1
- HGNC 21015↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000118407↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27145↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q14.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 75 308 090–75 493 800 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 185,7 kb
- Protein
- 1 213 aminosyror
- Även känd som
- FILIP, KIAA1275
- MANE Select-transkript
- ENST00000237172.12NM_015687.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FILIP1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FILIP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FILIP1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 185,7 kb, och 3 642 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FILIP1
3
positioner i FILIP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 185,7 kb av FILIP1, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FILIP1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FILIP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Limitation of knee mobility
- Limited elbow movement
- Positional foot deformity
- Winged shoulder blade
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Hip contracture
- Knee contracture
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limited hip movement
- Permanent flexion of the finger or toe
- Reduced spine movement
- Elbow contracture
- Scoliosis
- Hunched back
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FILIP1-genen: filamin A interacting protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/filip1
Dante Labs. FILIP1-genen: filamin A interacting protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/filip1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor