Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 4,2 kb
Protein
448 aminosyror
Även känd som
FLJ30169, H2-ALPHA
Tidigare symboler
TUBA1
MANE Select-transkript
ENST00000248437.9NM_006000.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TUBA4A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där TUBA4A finns. TUBA4A och 39 gener i närheten på kromosom 2, från 218 751 814 till 219 751 813.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, framåt-strängTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, framåt-strängCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, bakåt-strängPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, framåt-strängWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, framåt-strängWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, framåt-strängCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, bakåt-strängFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, bakåt-strängCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakåt-strängCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakåt-strängIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakåt-strängNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, bakåt-strängSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakåt-strängSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakåt-strängCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, framåt-strängZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, framåt-strängABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakåt-sträng: 219 209 772–219 222 738, bakåt-strängATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakåt-strängANKZF1: 219 229 769–219 236 679, framåt-strängGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakåt-strängGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, framåt-strängSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, bakåt-strängTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, framåt-strängTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, framåt-strängPTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakåt-strängPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, bakåt-strängRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, bakåt-strängDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, framåt-strängDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, framåt-strängSPEG: 219 491 867–219 498 244, framåt-strängSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, framåt-strängSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, framåt-strängGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, framåt-strängASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, bakåt-strängCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, framåt-strängOBSL1: 219 550 727–219 572 076, bakåt-strängOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, framåt-strängSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, framåt-strängSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, framåt-strängSLC4A3Diagram över TUBA4A: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 219 249 710–219 251 323, 1 614 baserExon 3: 219 251 565–219 251 713, 149 baserExon 2: 219 252 008–219 252 230, 223 baserExon 1: 219 253 856–219 253 918, 63 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 4,2 kb, och 1 347 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TUBA4A

5

positioner i TUBA4A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,2 kb av TUBA4A, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TUBA4A-genen: tubulin alpha 4a. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A-genen: tubulin alpha 4a [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tuba4a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test